Cô Liz Barton, một người phụ nữ người Anh 47 tuổi, bị gù lưng và mang trong mình 100 khối u nên cô cảm giác mình như một “con quái vật”. Nhưng sau 30 năm tự nhốt mình trong nhà, cô đã đủ dũng cảm bước ra ngoài để sống cuộc đời ý nghĩa.

Mắc căn bệnh hiếm gặp, phải chịu những ánh mắt kỳ thị của mọi người hơn 30 năm

Năm 16 tuổi, khi cô nữ sinh Barton đang say sưa diễn thuyết trên lớp thì đột nhiên ngã khuỵu và không còn cảm giác được đôi chân của mình nữa. Ngay lập tức, cô gái trẻ được đưa vào bệnh viện và các bác sĩ chẩn đoán cô có một khối u to bằng quả bóng golf trên tủy sống cần phải được loại bỏ ngay.

Không còn cách nào khác, cô gái trẻ buộc phải tiến hành phẫu thuật. Tuy nhiên, ca phẫu thuật lại để lại những biến chứng kinh hoàng. Nó khiến cột sống của cô bị xoắn 100 độ (thực tế, một phần là do bệnh NF1).

Cũng tại thời điểm đó, cô phát hiện ra mình mang tới hơn 100 khối u nhỏ (không phải ung thư) trong người.

Cô từng cảm thấy tự ti về căn bệnh của mình (Ảnh: Caters News Agency)

Trải lòng về căn bênh quái ác, cô Barton nói: “Kể từ khi các khối u phát triển trên xương sống của tôi, nó khiến tôi làm gì cũng khó khăn và đau đớn. Tôi cảm thấy như những người bạn tốt của tôi đều không muốn mời tôi chụp ảnh cùng vì tôi sẽ làm hỏng bức ảnh. Điều này động chạm đến sự tự tin của tôi. Ngoài ra, tôi đã không còn phát triển thêm kể từ năm 17 tuổi. Căn bệnh khiến tôi thậm chí còn không cầm được một cây bút đúng cách. Chứng tràn dịch màng não còn ảnh hưởng đến trí nhớ và thính giác của tôi”.

Nguyên nhân của khối u là một tình trạng di truyền, được gọi là neurofibromatosis (NF1), kết quả là sự phát triển của khối u không ung thư trên toàn thân người bệnh. Đau đớn hơn 2 trong 3 người con của cô cũng mắc phải căn bệnh quái ác này.

Cô Barton nói: “Hầu hết các khối u trên cơ thể của tôi đều có cảm giác như đậu Hà Lan dày dưới da của tôi – tôi có thể nhún vai và lắc lư chúng giữa hai ngón tay của tôi.

Sức khỏe yếu nên mọi việc trong nhà cô đều phải nhờ con cái

Cô Liz Barton luôn cảm thấy mình kiệt sức (Ảnh: Caters News Agency)

Vì cơ thể ốm yếu nên mọi việc nhà, Barton đều phải nhờ các con: “Tôi không thể cúi xuống để lấy cái gì đó ra khỏi lò, tôi cũng không thể giặt giũ, thậm chí tôi còn không thể ngồi trên một chiếc ghế bình thường.

Tôi cũng không thể nằm xuống đúng cách vì cấu trúc xương sống của tôi. NF1 còn khiến da tôi trở nên rất nhạy cảm và đau đớn. Căn bệnh khiến tôi cảm thấy mình như một người gù vô dụng và tôi như phát điên.

Tôi đã cố gắng ở trong nhà nhiều nhất có thể để tránh những ánh nhìn chằm chằm từ người lạ nhưng bây giờ thì tôi không còn muốn trốn tránh nữa. Tôi muốn giáo dục mọi người về tình trạng của tôi”.

Sau thời gian dài lẩn tránh, cô quyết định chia sẻ câu chuyện đời mình để cảnh báo mọi người

Cô Liz Barton cùng 3 đứa con của mình

Được biết, căn bệnh NF1 của Barton đã ảnh hưởng đến cậu con trai Elliot 14 tuổi và cô con gái Lucy, 16 tuổi của cô: “Mẹ tôi bị NF1, bà tôi bị NF1 và cụ của tôi cũng bị NF1. Bây giờ tất cả con tôi đều mắc. Elliot có khối u cứng dưới dạ dày và con vẫn hay than thở khi nó lên cơn đau. Lucy thì có một khối u trong não. Còn với Joshua (21 tuổi), tôi tin rằng con không mắc bệnh nhưng chúng tôi cũng không thể chắc chắn bất cứ điều gì. Đây thực sự là một lời nguyền với cả gia đình tôi nhưng nó đã khiến chúng tôi trở nên rất gần gũi nhau và tôi tin chúng tôi có thể vượt qua mọi thứ”.

Tuy mắc phải một căn bệnh hiểm nghèo nhưng bây giờ cô đã biết chấp nhận sự sắp đặt của Thượng Đế và vui vẻ sống quãng thời gian còn lại. Bệnh của cô tuy trầm trọng nhưng cũng không phải tồi tệ nhất, so với những người khuyết tật cô vẫn có thể đi lại, có thể nghe và nhìn mọi vật; tốt hơn so với người ung thư phải chịu nỗi đau thể xác và thời gian được sống cũng ngắn ngủi.

Tuy mất 30 năm để nhận ra điều này nhưng cô đã dám đứng ra để động viên những người có hoàn cảnh như mình bỏ qua sự tự ti và cũng để xã hội có cái nhìn thiện cảm hơn những người không may mắn như mình.

—

U sợi thần kinh loại 1 là bệnh gì?

Bệnh Neurofibromatosis là bệnh “u lành thần kinh”, không phải ung thư cũng không phải là bệnh truyền nhiễm. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có khả năng làm mất nhiều chức năng của cơ thể khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng.

U sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một trong 2 loại bệnh u sợi thần kinh (NF1 và NF2). NF2 hiếm gặp hơn NF1. NF1 là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trên da và xương đồng thời gây ra các khối u hình thành từ các mô thần kinh. Các khối u có thể nhỏ hoặc lớn và có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể như não, tủy sống, dây thần kinh lớn hoặc dây thần kinh nhỏ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u sợi thần kinh loại 1 là gì?

Một bệnh nhân bị u xơ thần kinh (Ảnh qua: vivas.fi)

Một số người bệnh NF1 chỉ biểu hiện sự bất thường đặc trưng của da như: các đốm màu cà phê sữa với bề mặt phẳng chủ yếu ở ngực, lưng và bụng. Các đốm màu này thường xuất hiện từ khi sinh ra và đa dạng về kích cỡ.

Nhiều dạng u khác nhau phát triển bên trong và dưới da. Chúng thường xuất hiện vào gần đầu tuổi vị thành niên. Chúng có rất nhiều kích cỡ từ 2,5 cm hoặc lớn hơn. Những khối u lớn có thể biến dạng hoặc biến chứng thành khối u ác tính (ung thư).

Những triệu chứng khác bao gồm xuất hiện tàn nhang ở những nơi ít tiếp xúc với ánh nắng (như nách hay háng), mất khả năng học, IQ thấp, vẹo cột sống, dễ gãy xương và huyết áp cao.

Khối u ở những chỗ khác nhau trên cơ thể gây ra những triệu chứng khác nhau. Khối u phát triển trong đầu hay cột sống có thể dẫn đến động kinh, mất thị lực hay chân yếu (tê liệt).

Nguyên nhân nào gây ra bệnh u sợi thần kinh loại 1?

Bệnh di truyền do sự đột biến gen ở nhiễm sắc thể số 17 (Ảnh minh hoạ: noamsark.org)

U sợi thần kinh là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 50% do đột biến xảy ra tự phát trong một gia đình không tiền sử bệnh. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 xảy ra do có sự đột biến gen ở nhiễm sắc thể số 17. Thông thường, gen này tạo ra một protein được gọi là neurofibromin giúp đa dạng hóa và điều chỉnh sự phát triển tế bào thần kinh. Khi xảy ra đột biến gen ở nhiễm sắc thể thứ 17 sẽ gây ra sự thiếu hụt của neurofibromin, dẫn đến các tế bào phát triển không kiểm soát được.

Bênh NF1 hiện không có thuốc chữa đặc hiệu. Phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ sự phát triển lành tính. Hầu hết những người có NF1 đều khỏe mạnh và có tuổi thọ bình thường.

Hoàng Kỳ tổng hợp

Xem thêm:

Chuyên mục Sức khỏe, thời báo Đại Kỷ Nguyên nỗ lực mang đến cho bạn đọc những thông tin chính xác và bổ ích nhất. Tuy nhiên khoa học về thân thể người thật rộng lớn và còn nhiều điều y học chưa nhận thức đến được, do đó, các bài viết tại đây chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi việc chẩn đoán, điều trị bệnh hay các tình trạng sức khỏe và làm đẹp cần phải có ý kiến các chuyên gia y tế được cấp phép.

Từ Khóa: