Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai hiện đang điều trị cho bé trai N.H.H (2 tháng tuổi, Hà Tĩnh) mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá) cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ 1/300.000 trẻ trên thế giới.

Theo TTXVN, ngày 15/7, bé H. được 1 ngày tuổi, nhập viện trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, 2 mí mắt lộn ngược ra ngoài…

be trai 2 thang tuoi o ha tinh mac benh da vay ca hiem gap
(Ảnh: TTXVN)

Các bác sĩ chẩn đoán, bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá – một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, người trực tiếp điều trị cho Dân Trí biết, vì da bé căng cứng, đóng vảy dày từ khi mới sinh ra nên không thể lấy ven được, phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn để truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bệnh nhi.

Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhi được chuyển sang phương pháp nuôi ăn bằng ống thông dạ dày, may mắn bé uống được sữa ngoài nên sức khỏe đã tốt hơn. Hiện, bệnh nhi đã bớt rỉ dịch, đóng vảy và da đã bắt đầu mềm lại.

Bác sĩ Phượng cho biết thêm, Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não, nên người mắc bệnh vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da mất thẩm mỹ.

Trường hợp bé H. nằm viện trong thời gian dài nên công tác chống nhiễm trùng bệnh viện được chú ý hàng đầu. Khi tình trạng sức khỏe của bệnh nhi khá hơn, bệnh viện sẽ tiếp tục tầm soát não, tim và chức năng tai, mắt…

Bệnh Harlequin ichthyosis xuất hiện do đột biến gen ABCA12. Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi gen này mất chức năng chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết mật độ cơ thể và khó bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng.

Khi mắc bệnh, trẻ bị mất nước và nhiễm trùng từ khi mới sinh ra, nhiều trường hợp tử vong trong vòng khoảng một tháng sau sinh.

Tuy nhiên, trên thế giới đã ghi nhận một trường hợp bệnh nhân 34 tuổi, mắc căn bệnh này vẫn điều trị và sống đến nay.

Hoài Phương (Tổng hợp)

Từ Khóa: