Phải sống nhiều năm, thậm chí cả đời trong những chiếc bong bóng làm bằng nhựa được vô trùng, đó là nỗi khổ của những cô cậu bé mắc chứng bệnh SCID.
1.Seth Lane
Seth Lane là một cậu bé 6 tuổi. Sự dễ thương và nụ cười của cậu đã chiếm được trái tim của hàng triệu người trên thế giới, nhờ một đoạn video được chia sẻ rộng rãi trên mạng.
Seth được sinh ra với chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). Nghĩa là cậu không có hệ miễn dịch nên phải được đặt trong một môi trường vô trùng, tiệt khuẩn, cách ly với thế giới bên ngoài. Sau lần cấy ghép tủy xương đầu tiên không thành, cậu đã phải sống trong một bong bóng, không thể rời phòng bệnh vì lo sợ bị nhiễm trùng hoặc mắc phải một căn bệnh nào đó.
Rất may, sau thành công từ ca cấy ghép thứ hai, cậu bé hiện đang tận hưởng một cuộc sống bình thường như các bạn cùng trang lứa.
Xem đoạn video của Seth Lane:
2. David Vetter
David Vetter là “cậu bé trong bong bóng” nổi tiếng của thập niên 70. Giống Seth Lane, cậu sinh ra với chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). Vào thời điểm David sinh ra (1971), cấy ghép tủy xương từ một người hiến tặng phù hợp là phương cách chữa trị duy nhất cho SCID, nhưng không có người nào phù hợp trong gia đình David.
Suốt 12 năm, David đã thu hút sự chú ý của thế giới khi cậu sống trong một môi trường cách ly đặc biệt tại Bệnh viện Nhi Texas – một loại “bong bóng” vô trùng, tiệt khuẩn làm từ nhựa plastic. Kể từ lúc được đặt trong bong bóng, David không có bất kỳ tiếp xúc trực tiếp nào với người khác, cho đến khi không lâu trước khi cậu qua đời ở tuổi 12.
Các bong bóng này được cung cấp bởi NASA – cơ quan này thậm chí còn sản xuất một bộ đồ không gian đặc biệt cho David khi đi bộ bên ngoài, dù rằng cậu chỉ mặc nó đúng sáu lần. Tất cả mọi thứ cậu dùng bên trong căn phòng bong bóng đều phải được tiệt trùng, bao gồm cả nước thánh dùng để rửa tội cho cậu.
Đáng buồn là vào năm 1984, bốn tháng sau khi cấy ghép tủy xương, David qua đời vì bệnh u lympho – một loại ung thư được đưa vào cơ thể cậu bởi vi rút Epstein-Barr.
Tuy vậy, cuộc sống Vetter có giá trị vô cùng to lớn cho y học. Hiện nay, hơn chín trong số mười ca sinh ra với SCID đã có thể được điều trị thành công.
3. Ted DeVita
Ted DeVita, sinh năm 1962, mắc chứng thiếu máu bất sản tủy nghiêm trọng, đòi hỏi cậu phải sống trong một căn phòng vô trùng trong bệnh viện trong phần lớn cuộc đời – tổng cộng 18 năm rưỡi. Câu chuyện của cậu, cùng với của David Vetter nói trên, đã được lấy làm cảm hứng cho bộ phim năm 1976 với tựa đề “The Boy in the Plastic Bubble (tạm dịch: Cậu bé trong Bong bóng nhựa)”.
Thiếu máu bất sản tủy nghiêm trọng (severe aplastic anemia) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể đột nhiên không thể sản xuất các tế bào máu mới và tiểu cầu. Hệ quả là hệ miễn dịch trở nên thiếu hiệu quả và phải được bảo vệ trước nguy cơ nhiễm trùng. DeVita đã được đưa vào Trung tâm Sức khỏe Lâm sàng Quốc gia Hoa Kỳ (National Institute of Health Clinical Center). Tại đây, khi các bác sĩ và nhà khoa học thử đủ mọi cách để chữa trị cho cậu, cậu được cách ly trong một phòng khí đặc biệt, gọi là “phòng lưu thông khí laminar (laminar airflow room)”, một không gian sinh hoạt lớn ngang một phòng ngủ bình thường. Trong căn phòng đó, cậu có thể đi lại và làm nhiều hoạt động bình thường. Xung quanh cậu là các tấm nhựa plastic lớn bằng cái cửa, dùng để đưa vào lấy ra các thứ. Mọi thứ được đưa vào bên trong cho Ted đều phải được tiệt trùng cẩn thận – bao gồm thực phẩm, quần áo, và sách vở. Nếu ai đó muốn chạm vào người cậu thì phải đeo găng tay.
Có vài dịp DeVita rời khỏi phòng, lúc đó cậu được bọc trong trang phục phi hành gia và mũ bảo hiểm, cùng một máy bơm khí để trục xuất các mầm bệnh. Bộ đồ đã thu hút rất nhiều sự chú ý từ những người xung quanh khiến cậu rất ít khi ra ngoài. Lần duy nhất mọi người không nhìn chằm chằm vào cậu là vào một buổi hội nghị phim Du hành giữa các vì sao (Star Trek).
Ted DeVita qua đời vào năm 1980 tại Bệnh viện NIH ở Bethesda. Cái chết của cậu không phải do thiếu máu bất sản, mà xuất phát từ tình trạng quá tải chất sắt do truyền quá nhiều.
Ngày nay, việc điều trị cho những bệnh nhân như DeVita đã hiệu quả hơn rất nhiều, với tỷ lệ chữa khỏi lên đến 80%. Cấy ghép tủy xương, truyền máu, chế độ bổ sung chelate sắt, và một giai đoạn ngắn trong phòng khí áp suất dương là các biện pháp dùng để điều trị căn bệnh này.
4. Gabriel Solís
Gabriel Solis là một cậu bé 3 tuổi. Cũng giống bao đứa trẻ khác, cậu thích chơi xếp hình, bơi lội, ca hát, vui chơi…. Tuy nhiên, khác với những đứa trẻ khác, cậu sinh ra đã có một hệ miễn dịch hoạt động không ổn định.
Khi được hơn bốn tháng tuổi, Gabriel bị sốt và mắc chứng viêm phổi khiến cậu phải vào phòng hồi sức cấp cứu của một bệnh viện tại thành phố quê nhà La Serena ở Chile. Vài ngày sau, trong tình trạng phải sử dụng máy thở, cậu được chuyển đến bệnh viện Santa Maria ở thủ đô Santiago, Chile.
Ở đó, cha mẹ cậu đã phải nhận hung tin – cậu con trai duy nhất của họ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng liên hệ nhiễm sắc thể X(SCID-X1); trong thành phần máu của cậu không chứa các tế bào T vốn tạo nên phần lõi của hệ miễn dịch. Trong vòng 5 tháng sau đó, cậu phải ở bộ phận cách ly đặc biệt của bệnh viện. (Nếu không được điều trị, trẻ em mắc SCID-X1 thường chết vì nhiễm trùng trước cả sinh nhật đầu tiên của chúng.)
Phương pháp điều trị thích hợp nhất là tiến hành cấy ghép tế bào gốc từ một người anh chị em ruột phù hợp, nhưng cậu lại là con một. Một phương pháp khác mang đến hy vọng cho gia đình là liệu pháp gen tại một trung tâm nhi khoa về ung thư và rối loạn máu tại Boston. Các nhà nghiên cứu đã tạo ra một virus đột biến được thiết kế để sửa chữa các khiếm khuyết di truyền gây nên SCID-X1, đồng thời giúp phòng tránh bệnh bạch cầu vốn phát triển trong một phần tư số bệnh nhân trong các thử nghiệm điều trị bằng liệu pháp gen vào thời kỳ đầu ở Châu Âu.
Tháng 4/2012, Gabriel đã tiến hành điều trị theo phương pháp này và cho ra kết quả rất khả quan. Tám trong số chín cậu bé tham gia thử nghiệm, bao gồm Gabriel, vẫn sống khỏe mạnh trong 12 đến 38 tháng sau đó.
5. Wilco Conradi
Ngay từ khi sinh ra, Wilco Conradi đã mắc phải căn bệnh “cậu bé bong bóng”. Điều trị thử nghiệm bằng liệu pháp gen đã cho bé một cuộc sống bình thường trở lại. Năm 2002, Wilco là một trong số bốn bé trai được điều trị thành công căn bệnh di truyền hiếm gặp này, vốn chỉ xảy ra với tỷ lệ 1/75.000 ca sinh. Căn bệnh di truyền hiếm gặp này đã gây nhiều mất mát cho gia đình Wilco; một người chú và hai anh em họ của Wilco đã qua đời vì căn bệnh này.
6. Jameson Golliday
Cậu bé 2 tuổi Jameson Golliday, được sinh ra với X-SCID, hay căn bệnh “cậu bé bong bóng”, nghĩa là cậu bé không có hệ miễn dịch. Khi mới sinh, cậu bé không có tế bào T trưởng thành – những người lính tinh nhuệ của hệ miễn dịch đóng vai trò cảm nhận và kháng lại vi trùng xâm nhiễm, do đột biến ở gen IL-2 trên nhiễm sắc thể X.
Tháng 4/2012, không lâu sau khi nhận được chẩn đoán của Jamie, mẹ cậu, bà Jennifer đã đưa cậu đến bệnh viện Nhi Cincinnati để tham gia điều trị thử nghiệm bằng liệu pháp gen. Hiện tại cậu không cần đến căn phòng bong bóng, và có thể tiếp xúc trở lại với môi trường xung quanh.
7. Nina Warnell
Nina Warnell, 17 tháng tuổi, cũng là một nạn nhân của SCID. Thoạt nhìn, em trông giống một đứa trẻ khỏe mạnh, nhưng kỳ thực cơ thể em không thể chiến đấu với ngay cả những loại vi trùng yếu nhất – chỉ cần một cơn ho hoặc hắt hơi là có thể tước đi tính mạng của em.
Sau khi nhận được kết quả chẩn đoán và được cho biết Nina chỉ còn 4 tháng để sống, gia đình em ở Ba Lan không còn lựa chọn nào khác, ngoài việc chuyển đổi ngôi nhà ngoại ô của họ ở Maidenhead, Berkshire, thành một khu vực cách ly, đồng thời phải kiểm tra tất cả mọi người và tất cả mọi thứ ra vào căn nhà. Một phương pháp điều trị hoàn toàn mới, được phát minh bởi các bác sĩ tại bệnh viện Great Ormond Street, đã mang tới tia hi vọng cho họ. Mặc dù có tồn tại rủi ro, nhưng cha mẹ của Nina vẫn quyết định cho cô bé tham gia thử nghiệm này. Một nhóm nghiên cứu do GS Bobby Gaspar, một nhà tư vấn trong ngành miễn dịch học nhi khoa, đang trong quá trình thử nghiệm một dạng thức mới của liệu pháp gen trên trẻ nhỏ. Các bác sĩ đã thu thập tuỷ xương của Nina và tái cấu trúc nó bằng cách sử dụng một loại “virus được tái lập trình” mới để cấy ghép các gen cần thiết bị thiếu khuyết vào ADN của cô bé. Tủy xương sau khi được tái cấu trúc đã được đưa trở lại cơ thể Nina, và các bác sĩ hy vọng một hệ miễn dịch hoạt động bình thường sẽ sớm phát triển thành hình. Nếu mọi việc suôn sẻ, em sẽ sớm được rời khỏi thế giới bong bóng, chạy nhảy, nô đùa như bao bạn bè khác.
Nhật Minh