Đầu tháng 8/2018, một nghiên cứu của nhóm bác sĩ tại Viện Ung thư Dana – Farber, United States; Bệnh viện phụ nữ Brigham, Hoa Kỳ được công bố, chỉ ra cơ chế gây dị tật thai của thalidomide.
Thalidomide một chế phẩm thuốc đã từng được sử dụng rộng rãi từ những năm 50 của thế kỷ 20 dựa trên tác dụng an thần để giảm triệu chứng ốm nghén trong giai đoạn đầu của thai kỳ tại Đức, sau đó được sử dụng rộng rãi tại châu Âu, Canada, Australia, Nam Mỹ, châu Á.
Tháng 11/1961, thalidomide bắt đầu bị thu hồi do gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cho trẻ sinh ra từ các bà mẹ sử dụng thuốc trong lúc mang thai. Đã có 8,000-12,000 trường hợp dị tật bẩm sinh được ghi nhận với dị tật điển hình là cụt tay chân, khiếm thính, khiếm thị, biến dạng cột sống và khớp xương. Những nạn nhân sống sót đến nay tiếp tục chịu ảnh hưởng bởi các bệnh lý mạn tính như bệnh mạch vành, hạn chế cử động khớp và thoái hóa khớp. Thalidomide được xem như một thảm họa y khoa tồi tệ của thế kỷ 20.
Vài năm sau, thalidomide quay trở lại do tính hiệu quả cao trong điều trị. Hiện nay, thalidomide được chỉ định trong điều chỉnh hệ miễn dịch, giúp chữa trị bệnh Hansen (bệnh phong, hủi) bằng cách làm giảm chứng sưng phù và đỏ tấy (sưng viêm). Thalidomide cũng làm giảm quá trình hình thành các mạch máu chuyên nuôi dưỡng các khối u nên được sử dụng trong điều trị ung thư.
Các nhà nghiên cứu đã xác định rằng, thalidomide hoạt động bằng cách thúc đẩy sự thoái hóa của một loạt các yếu tố phiên mã không xác định trong quá trình tổng hợp protein từ đoạn gen có tên gọi là SALL4. Kết quả của quá trình này đã làm SALL4 bị loại bỏ khỏi tế bào, từ đây đã đưa đến việc cản trở sự phát triển tứ chi và gây ra những biến chứng về hình thái thai chân, tay bị biến dạng và các cơ quan khiếm khuyết ở trẻ có mẹ dùng thalidomide trong khi mang thai để điều trị triệu chứng ốm nghén.
Hiệu quả điều trị của thalidomide dựa trên khả năng làm thoái hóa các protein chuyên biệt gây bệnh. Do đó biết được cơ chế mà thalidomide gây dị tật bẩm sinh sẽ rất quan trọng khi thử nghiệm các loại thuốc mới có cùng cấu trúc như thalidomide.
Theo eLife
Phương Lan