Khi nhìn thấy mắt trẻ có đốm trắng (mắt mèo), có thể trẻ mắc căn bệnh U nguyên bào võng mạc (UNBVM) là bệnh ác tính hay gặp nhất ở mắt. Là nguyên nhân gây mù lòa và tử vong ở trẻ nhỏ.
Theo Cuộc điều tra ung thư Quốc gia lần thứ 3 (1969-1971), ở Mỹ tỷ lệ mắc trung bình là 11/1 triệu trẻ dưới 5 tuổi, khoảng 200 trẻ bị UNBVM một năm. Các nhà ung thư học ở Trung và Nam Mỹ, Trung đông và Ấn Độ cho rằng tỷ lệ có thể lớn hơn ở những vùng này. Không thấy sự khác biệt có ý nghĩa giữa trẻ da đen và trẻ da trắng, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về giới.
Ở Việt nam, một thống kê 1990 – 1998 trung bình 27 trường hợp/năm. Con số hiện gia tăng khi tại Hội nghị phát hiện sớm bệnh UNBVM vừa diễn ra tại BV Mắt Trung ương, Ths.BS Phạm Minh Châu (BV Mắt Trung ương) cho biết tại BV Mắt Trung ương, trung bình mỗi năm tiếp nhận 60 – 70 trường hợp trẻ u nguyên bào võng mạc. Đáng nói, nhiều trường hợp phát hiện muộn bởi những biểu hiện ban đầu nhầm sang các bệnh lý khác như đau mắt, lác mắt…
Có những trường hợp biểu hiện bệnh rất sớm, khi bé được vài tháng tuổi (thậm chí vài ngày tuổi) nhưng phải rất lâu sau đó mới được bố mẹ đưa đến viện. Lúc này có những trẻ khối u đã to, đẩy lồi mắt ra ngoài.
Một số trường hợp phát hiện bệnh tình cờ do khám mắt cho trẻ sơ sinh đẻ non hoặc khám mắt cho trẻ tại trường học. Còn đa phần bệnh nhân đến viện đã ở giai đoạn khá muộn, có đồng tử trắng, giảm thị lực và mắt lác. Những dấu hiệu khác như đồng tử giãn và mất phản xạ, mống mắt bạc màu, ngấn máu tiền phòng hoặc viêm tổ chức hốc mắt không nhiễm khuẩn, viêm nội nhãn. Mắt đỏ, đau nhức do tăng nhãn áp thứ phát.
Căn nguyên
Các nhà khoa học đã chứng minh căn nguyên của UNBVM là do gen.
– 6% trẻ bị UNBVM có liên quan đến yếu tố gia đình (trong gia đình có người bị mắc bệnh). Loại này do di truyền và có các đặc điểm:
- Biểu hiện sớm: khi bé được vài tháng tuổi (thậm chí vài ngày tuổi) đến một tuổi.
- Thường bị cả hai mắt.
- Có thể bị một loại ung thư khác đi kèm.
– 94% trường hợp còn lại không liên quan đến yếu tố gia đình. Loại này do đột biến gen, trong đó 80% không có khả năng di truyền và 20% có khả năng di truyền.
Trên thực tế rất khó xác định và phân biệt hai loại này mặc dù có sự trợ giúp của các kỹ thuật về gen. Y học ghi nhận 60% UNBVM một bên thường không có tính di truyền gia đình. UNBVM hai mắt chiếm 40% trường hợp và khoảng 30% có yếu tố di truyền với sự đột biến mầm của gen RB1. Tổn thương mắt bên kia thường xuất hiện vài tháng, một năm sau khởi bệnh mắt bên này. Tính di truyền ở UNBVM được xem là điển hình sinh ung trong bệnh ung thư.
Những dấu hiệu giúp phát hiện sớm UNBVM
– Đồng tử trắng: 56% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Thường được mô tả bằng nhiều từ khác nhau như “mắt mèo”, “mắt thú”, “mắt có ánh sáng lập lòe”, “mắt có ánh sáng lấp lánh, rực rỡ”. Khi nhìn vào mắt bé, cha mẹ thấy có ánh trắng (nhất là vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử giãn), cũng có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash.
– Lé (lác): 34% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Đặc biệt, nếu bé bị lé trong vòng 6 tháng tuổi thì nên nghi ngờ có UNBVM. Lé cũng là một biểu hiện thường gặp của tật khúc xạ, cần được phát hiện, điều trị sớm.
– Thị lực kém: 8% trường hợp bệnh được phát hiện vì có dấu hiệu này.
– Các biểu hiện khác: đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong pha lê thể. Đây là các biểu hiện muộn hơn của UNBVM.
Cao Sơn