Bé P.H.T.L. (19 tháng tuổi, Tiền Giang) bị dị dạng hộp sọ bẩm sinh hiếm gặp – hội chứng Saethre Chotzen. 19 tháng tuổi nhưng bé L. chậm cả về thể chất và trí tuệ, vận động kém, chưa nói được, dị dạng ở ngón tay trái…
Kết quả thăm khám, các bác sĩ bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) phát hiện, vòng đầu của bé là 46 cm, đường kính ngang là 12 cm, đường kính trước sau là 19 cm (chỉ số đầu là 0,63). Gia đình cho biết, chị gái của bé L. trước đó cũng bị não úng thủy.
ThS.BS Nguyễn Mạnh Hùng, khoa Phẫu thuật Thần kinh trao đổi với Zing, bệnh nhi mắc dị dạng hộp sọ hiếm gặp, hình thái xương hộp sọ dị dạng phức tạp, vùng trán méo mó, mất đối xứng, đầu bị méo lệch phía trước, xương thái dương và xương đỉnh 2 bên bị hẹp ngang làm đầu trẻ hẹp ở 2 bên và nhọn ở phía đỉnh (đầu hình nón).
Đầu bệnh nhi phát triển dài trước sau, không phát triển rộng sang 2 bên được (đầu hình thuyền), vùng xương chẩm phía sau cũng bất thường, hẹp và méo lệch làm đầu trẻ méo lệch ra phía sau.
Nguyên nhân là do nhiều đường khớp sọ đóng bất thường khiến trẻ khi lớn lên, hộp sọ không phát triển theo phù hợp dẫn đến hiện tượng não bị chèn ép. Ngoài ra, bé còn bị dị dạng dính gân gấp ngón 5 tay trái, khiến các ngón tay không thể duỗi được.
Trường hợp của bệnh nhi L. nếu không can thiệp sớm, đầu sẽ ngày càng biến dạng, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ.
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã quyết định phẫu thuật tạo hình lại hộp sọ cho bệnh nhi. Ê-kíp phẫu thuật mở rộng thể tích hộp sọ, giải phóng chèn ép não, sửa chữa biến dạng hình thái hộp sọ, làm rộng hộp sọ sang 2 bên, sửa dị dạng méo lệch vùng xương trán phía trước, theo Sức khỏe và Đời sống
Sau hơn 3 giờ phẫu thuật căng thẳng, các bác sĩ “sửa chữa” thành công dị dạng hộp sọ hiếm gặp cho bệnh nhi.
Hiện tại, sau ca phẫu thuật, sức khỏe bé L. ổn định, hồi phục tốt, có thể ăn uống bình thường, vết mổ liền, không có biến chứng hay tổn thương thần kinh. Đặc biệt, bé L. có thể phát âm được từ “ba ba”.
(Tổng hợp)