Con thường xuyên nôn trớ khi ăn, nhưng nghĩ đứa trẻ nào chẳng vậy nên người mẹ chủ quan. Mới đây, khi mang đi khám người mẹ ngã ngửa khi biết con bị tổn thương não do mắc bệnh hiếm gặp – Phenylketone niệu (PKU) – một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.
Trường hợp của bé Phương Anh, 17 tháng tuổi nhập viện Nhi Trung ương và được các bác sỹ chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.
Trao đổi với Khám Phá, mẹ bé cho biết, khi sinh ra cháu hoàn toàn bình thường, nhưng càng lớn bé phát triển vận động càng kém, như 5 tháng tuổi mới biết hóng chuyện, 9 tháng tuổi mới biết ngồi…
Gần đây, khi được bạn bè giới thiệu vợ chồng chị Phúc (mẹ của bé Phương Anh) đã đưa con đến Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương để kiểm tra tổng thể. Tại đây, hai vợ chồng chị Phúc ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.
TS.BS Vũ Chí Dũng – Phụ trách Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm cho biết, trường hợp cháu Phương Anh các bác sỹ rất lấy làm tiêc, vì cháu được chuẩn đoán muộn, nên não xuất hiện những tổn thương và cần phải điều trị lâu dài, cơ hội hồi phục 100% là rất khó, theo Khám Phá.
TS Dũng cho biết, căn bệnh bé Phương Anh hầu như không thể chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng, vì thế, việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn.
Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể cứu sống”, TS Dũng cảnh báo.
Bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì?
PKU là rối loạn gây tích tụ axít amin phenylalanin, đây là một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể.
Không có men để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, dẫn đến khuyết tật trí tuệ.
Nguyên nhân
Bệnh phenylketon niệu xuất hiện ở trẻ nhỏ sinh ra không có khả năng phá vỡ axít amin phenylalanine một cách bình thường. Phenylalanin là chất gây độc cho não và tích tụ trong máu.
PKU là hậu quả của việc thiếu men cần để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin.
Dấu hiệu
Theo Khám Phá, TS Dũng đã chỉ dẫn các triệu chứng khi mắc phải căn bệnh này có thể bao gồm, co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.
Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.
TS Dũng cũng cho biết, cách phát hiện những căn bệnh hiếm gặp hiện nay là sau khi trẻ sinh ra, cần phải lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu để xét nghiệm, từ đó có thể sàng lọc, phát hiện sớm và có hướng điều trị kịp thời cho trẻ.
Phòng ngừa và điều trị
Khi phát hiện trẻ có các dấu hiệu trên, cần phải đưa đi khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa, từ đó trẻ được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống sau này.
Để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ, người bệnh cần hạn chế hấp thu phenylalanin (nhưng không loại bỏ hoàn toàn vì chúng ta cần một lượng phenylalanin để duy trì sự sống) bắt đầu từ một vài tuần đầu đời.
Vì tất cả các nguồn protein tự nhiên chứa quá nhiều phenylalanin đối với trẻ mắc PKU, trẻ mắc bệnh không được ăn thịt, sữa hoặc thực phẩm thông thường khác có chứa protein. Thay vào đó, trẻ phải ăn nhiều thực phẩm chế biến sẵn, đặc biệt là các loại sản xuất không chứa phenylalanin.
Trẻ có thể ăn thực phẩm tự nhiên chứa hàm lượng thấp protein, như trái cây, rau và một lượng ít một số loại ngũ cốc. Sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, bao gồm sữa công thức cho trẻ nhỏ không chứa phenylalanin, cũng dùng được. Phương pháp điều trị trong tương lai có thể bao gồm cấy ghép tế bào và liệu pháp gen.
Phương Nam